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超過100+種代謝性疾病列表

一個簡單的尿液測試,不會對你的孩子構成任何損傷或不適。利用安康檢™的GC/MS測試,可以由嬰兒的一個尿液樣本之中,檢測到9個種類,共超過100種代謝性疾病。相反,利用血液樣本可以檢測到的代謝性疾病只有少於50種。

以下是可以透過安康檢™檢測到的疾病列表:

丙酸尿症(PPA

多發性羧化脢缺乏

甲基丙二酸血症 (Cbl C and Cbl D)

甲基丙二酸血

甲基丙二酸血症 (Cbl A and Cbl B)

丙二酸尿

異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症(IBG

2- 甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症(2MBG

β-酮硫解酶缺乏症(BKT

異戊酸尿

3 - 甲基巴豆輔酶A羧化酶缺乏

3 甲基戊烯二尿

3 - 羥基-3 - 甲基戊二酸尿

戊二酸尿症

戊二酸尿症I

苯丙酮尿症(PKU

良性的高苯丙氨酸血症(H-PHE

2- 甲基-3- 羥基丁酸尿症(2M3HBA

酪氨酸血症

酪氨酸血症II

楓糖尿症(MSUD

N​​乙酰谷氨酸合成酶缺乏

氨甲酰磷酸合成酶1 - 缺乏

鳥氨酸轉(OCT)缺乏

瓜氨酸血

瓜氨酸血症II型(CIT II

精氨丙二酸尿

精氨酸血

超蛋氨酸血

高胱氨酸尿

生物素酶缺乏

酪氨酸血症III

黑尿症

黃尿酸尿症

二氫硫辛酸脫氫酶(E3)缺乏症

組氨酸蛋白尿症

α-酮己二酸尿症

羥基賴氨酸蛋白尿症

高脯氨酸血症

富馬酸水合酶缺乏症

甲基丙半醛脫氫酶缺乏症

巴特綜合症

甲羥戊酸血症

甘油尿症(X-染色體連鎖疾病)

嬰兒期短暫酪氨酸血症

肝功能異常引發酪氨酸血症

侏儒症(色氨酸尿症)

華菱血症

高亮氨酸 - 異亮氨酸血症

β-羥基異丁酰基輔酶A-脫酰酶缺乏症

色氨酸代谢异常综合症(哈特納普综合症)

賴氨酸尿蛋白不耐症

酵母氨酸尿症

胱硫醚尿症

高脯氨酸血症II

高羥基脯氨酸血症

2 - 羥基戊二酸尿症

乙酸尿症(霍金蛋白尿症)

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(HHH

半乳糖血

半乳糖激酶缺乏症(GALK)

半乳糖差向異構酶缺乏症(GALE

果糖-1,6 - 二磷酸酶缺乏症

內源性蔗糖蛋白尿

乳糖不耐症

短暫半乳糖血症

D-甘油酸尿症

短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(SCAD

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(MCAD

長鏈3 - 羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(LCHAD

/短鏈3 - 羥酰輔酶A脫氫酶缺乏症(M/ SCHAD

乙基丙二酸尿症

二元酸尿症

柴爾維格氏

新生兒腎上腺腦白質營養不

嬰兒型瑞福森氏疾病(IRD

初級高氧代升蛋白尿

柴爾維格氏樣綜合症(ZLS

腺苷脫氨酶缺乏

萊希 - 尼亨症候群(自毁容貌症

葉黃素蛋白尿

乳清酸尿

胸腺嘧啶,尿嘧啶蛋白尿

迪水電吡啶酶缺乏

次黄嘌呤腺嘌呤磷酸核糖轉移酶偏缺症

腺嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏症

β-脲基丙酶缺乏症

丙酮酸羧化酶缺乏症        

丙酮酸脫氫酶(E1)缺乏

丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏

丙酮酸脫羧酶缺乏

萊氏綜合

細胞色素C氧化酶缺乏

多發性腎小管功能障礙綜合

高尿酸血

高肌氨酸血

卡納萬

穀胱甘肽合成酶缺乏

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏

高呱啶酸血

β-氨基異丁酸蛋白尿

咪唑胺基酸

亞胺基甲基谷氨酸尿症

肌肽酶缺乏症

穀胱甘肽蛋白尿症

西特林缺乏症(NICCD)導致新生兒肝內膽汁淤積症

 以上所有疾病的中文翻譯,只作參考用途。

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