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選擇安康檢™

 代謝病種類可檢測代謝病數量
安康100+安康68安康38

 氨基酸症及有機血症

59

40

31

1.

丙酸尿症

2.

多發性羧化脢缺乏症

3.

甲基丙二酸血症 (Cbl C and Cbl D)

4.

甲基丙二酸血症

5.

甲基丙二酸血症 (Cbl A and Cbl B)

6.

丙二酸尿症

7.

異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症(IBG)

8.

2- 甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症(2MBG)

9.

甲基丙半醛脫氫酶缺乏症

 

 

10.

β-酮硫解酶缺乏症(βKT)

11.

異戊酸尿症

12.

3 - 甲基巴豆輔酶A羧化酶缺乏症

13.

3甲基戊烯二尿症

14.

巴特綜合症

 

 

15.

3 - 羥基-3 - 甲基戊二酸尿症

16.

戊二酸尿症Ⅱ型

17.

戊二酸尿症I型

18.

甲羥戊酸血症

 

 

19.

甘油尿症(X-染色體連鎖疾病)

 

 

20.

苯丙酮尿症(PKU)

21.

良性的高苯丙氨酸血症(H-PHE)

22.

2- 甲基-3- 羥基丁酸尿症(2M3HBA)

23.

酪氨酸血症Ⅰ型

24.

酪氨酸血症II型

25.

酪氨酸血症III型

 

26.

嬰兒期短暫酪氨酸血症

 

 

27.

肝功能異常引發酪氨酸血症

 

 

28.

楓糖尿症(MSUD)

29.

N​​乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

30.

氨甲酰磷酸合成酶1 - 缺乏症

31.

鳥氨酸轉(OCT)缺乏症

32.

瓜氨酸血症

33.

瓜氨酸血症II型(CIT II)

34.

精氨丙二酸尿症

35.

精氨酸血症

36.

超蛋氨酸血症

37.

高胱氨酸尿症

38.

黑尿症

 

39.

侏儒症(色氨酸尿症)

 

 

40.

黃尿酸尿症

 

41.

華菱血症

 

 

42.

高亮氨酸 - 異亮氨酸血症

 

 

43.

二氫硫辛酸脫氫酶(E3)缺乏症

 

44.

β-羥基異丁酰基輔酶A-脫酰酶缺乏症

 

 

45.

組氨酸蛋白尿症

 

46.

色氨酸代谢异常综合症(哈特納普综合症)

 

 

47.

賴氨酸尿蛋白不耐症

 

 

48.

α-酮己二酸尿症

 

49.

酵母氨酸尿症

 

 

50.

羥基賴氨酸蛋白尿症

 

51.

胱硫醚尿症

 

 

52.

高脯氨酸血症Ⅰ型

 

53.

高脯氨酸血症II型

 

 

54.

高羥基脯氨酸血症

 

 

55.

2 - 羥基戊二酸尿症

 

 

56.

乙酸尿症(霍金蛋白尿症)

 

 

57.

生物素酶缺乏症

58.

富馬酸水合酶缺乏症

 

59.

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候(HHH)

 

 

 糖代謝紊亂

8

6

3

1.

半乳糖血症

2.

半乳糖激酶缺乏症(GALK)

3.

半乳糖差向異構酶缺乏症(GALE)

4.

短暫半乳糖血症

   
5.

D-甘油酸尿症

   
6.

果糖-1,6 - 二磷酸酶缺乏症

 
7.

內源性蔗糖蛋白尿

 
8.

乳糖不耐症

 

 脂肪酸代謝紊亂

6

4

4

1.

短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(SCAD)

2.

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(MCAD)

3.

長鏈3 - 羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(LCHAD)

4.

中/短鏈3 - 羥酰輔酶A脫氫酶缺乏症(M/SCHAD)

5.

乙基丙二酸尿症

 

 

6.

二元酸尿症

 

 

 過氧化物酶體病

5

4

-

1.

柴爾維格氏症

 

2.

新生兒腎上腺腦白質營養不良

 

3.

嬰兒型瑞福森氏疾病(IRD)

 

4.

柴爾維格氏樣綜合症(ZLS)

 

 

5.

初級高氧代升蛋白尿

 

 嘌呤,嘧啶代謝紊亂

9

6

-

1.

腺苷脫氨酶缺乏症

 

2.

萊希 - 尼亨症候群(自毁容貌症)

 

3.

次黄嘌呤腺嘌呤磷酸核糖轉移酶偏缺症

 

 

4.

腺嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏症

 

 

5.

葉黃素蛋白尿症

 

6.

乳清酸尿症

 

7.

胸腺嘧啶,尿嘧啶蛋白尿症

 

8.

迪水電吡啶酶缺乏症

 

9.

β-脲基丙酶缺乏症

 

 

 乳酸血症、超丙酮酸血症

7

1

-

1.

丙酮酸脫氫酶(E1)缺乏症

 

 

2.

丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏症

 

 

3.

丙酮酸羧化酶缺乏症

 

4.

丙酮酸脫羧酶缺乏症

 

 

5.

萊氏綜合症

 

 

6.

細胞色素C氧化酶缺乏症

 

 

7.

多發性腎小管功能障礙綜合症

 

 

 其他

12

7

-

1.

高尿酸血症

 

2.

高肌氨酸血症

 

3.

咪唑胺基酸

 

 

4.

亞胺基甲基谷氨酸尿症

 

 

5.

肌肽酶缺乏症

 

 

6.

卡納萬病

 

7.

穀胱甘肽合成酶缺乏症

 

8.

穀胱甘肽蛋白尿症

 

 

9.

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症

 

10.

高呱啶酸血症

 

11.

西特林缺乏症(NICCD)導致新生兒肝內膽汁淤積症

 

 

12.

β-氨基異丁酸蛋白尿

 

可檢測代謝病數量

106

68

38