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常見問題

有關新生嬰兒篩檢和安康檢™

很多代謝性疾病(即先天性代謝缺憾)可導致嚴重的成長中發育問題及終身殘缺如智力低能、肢體殘缺、甚至在嚴重情況下可導致死亡。在嬰兒出生早期鑑定代謝性疾病的存在與否可讓醫生提供及時治療,以防止後期嚴重發病。

安康檢™(安康100)是最全面的新生嬰兒篩檢,只需透過一個簡單而無痛的尿液測試,可檢測到超過100種代謝性疾病。 安康檢™可檢測到的代謝性疾病主要分為以下種類:

  • 氨基酸症 (Amino acid disorders)
  • 有機血症 (Organic acid disorders)
  • 糖代謝紊亂 (Disorders of sugar metabolism)
  • 脂肪酸代謝紊亂 (Disorders of fatty acid metabolism)
  • 過氧化物酶體病 (Peroxisomal diseases)
  • 嘌呤,嘧啶代謝紊亂 (Disorders of purine, pyrimidine metabolism)
  • 乳酸血症、超丙酮酸血症 (Lactic acidemia and hyperpyruvic academia)
  • 其他先天缺憾或代謝性疾病 (Other inborn errors or metabolism)

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我們使用氣相色譜 - 質譜(GC / MS)技術,技術由日本島津(Shimadzu)公司研發。通過GC / MS分析尿液樣本之後,我們使用平面診斷工具分析GC / MS的數據,此工具由日本研究人員研發。該平面的診斷工具利用一個以上的生物化學路徑中多種分析物來檢測單個代謝性疾病。這意味著檢測結果會比用傳統質譜串聯質譜(MS / MS)技術可靠和準確。因為MS / MS每個病症只使用約1或2種分析物作檢測,並利用相同的分析物來檢測多過一個病症。

在一份日本的人口調查報告中1,2,40,283名嬰兒接受了代謝性篩檢,發現其中17名嬰兒有代謝性疾病,沒有任何一名嬰兒未能被診斷或被錯誤診斷。我們使用的氣相色譜 - 質譜(GC / MS)技術是非常準確和可靠的。 另一項在美國密蘇里州進行的研究,在13,242名嬰兒中成功診斷出184宗個案,當中沒有任何誤診。3,4

在印度我們的附屬公司,我們檢測了超過5,000名嬰兒,發現了18宗證實個案,沒有任何誤診。5

備註:
[1] Kuhara T. J Chromatography B, 758 (2001) 3-25.
[2] Kuhara T. J Chromatography B, 731 (1999) 141-147.
[3] Shoemaker J. D., J Vis Exp, 40 (2010).
[4] Personal communications with Prof. James D. Shoemaker, as of May 2014.
[5] Personal communications with Navigene (partner institute), as of May 2014.

從代謝生物化學方面,身體會將不需要的代謝物和有毒物質迅速過濾到尿液中排出體外,以維持正常的身體功能。
這些物質的含量不會在血液中有大幅上升,相反,這些物質的含量會在尿液中大幅上升。
所以,利用尿液透過我們準確和靈敏的GC / MS分析儀,能更有效地追蹤到這些物質。
此外,收集尿液是十分容易的,避免了入侵性的採集程序,例如抽血。

有三個主要分別
1)安康檢™可檢測到超過100種代謝性疾病,比其他市面上測試多。
2)安康檢™利用尿液樣本,收取樣本步驟是非入侵性。
3) 我們利用GC/MS平台和一個以上的生物化學路徑中多種分析物來檢測單一代謝病,令到安康檢™非常準備和可靠。

你可以透過安康檢™網站購買 或聯絡我們的合作夥伴。 我們鼓勵你在預產期之前購買安康檢™的服務,以便你有足夠的時間收取安康檢™尿液收集套。這令你有足夠時間,在嬰兒出生後48小時至7天之內,在進食第一餐後,收集嬰兒尿液。愈早進行測試,愈早可以檢測到嬰兒的代謝性疾病,令嬰兒可以及時獲得治療。

可以,你可以現在購買安康檢™,然後在嬰兒出生後三十天內收集尿液。但是,我們建議在嬰兒出生的首30天(最佳時機是出生後48小時)收集樣本。及早可以檢測到嬰兒的代謝性疾病,可以令嬰兒及時獲得治療,亦可以避免導致嚴重的成長中發育問題及終身殘缺如智力低能、肢體殘缺、甚至在嚴重情況下可導致死亡。

尿液收集

尿液收集程序 是十分簡單直接。你只需利用我們提供的安康檢™試紙來吸收嬰兒的尿液。但是,請必需在嬰兒出生後48小時至30天之內,在進食第一餐後,收集嬰兒尿液。在收集後,請風乾試紙然後把它放入收集套,最後聯絡我們收取。電話:(852) 3980 2888

在進食第一餐後,新生嬰兒需要一段時間進行消化,大約需時24小時。身體之後會產生不同的代謝物,並透過尿液排出。所以,如果尿液在48小時前技抽取,有機會令檢測結果不準確。

如果你未能在出生後48小時立即收集尿液,你可以在其他時間收集,最佳時間是在7天之內。及早可以檢測到嬰兒的代謝性疾病,可以令嬰兒及時獲得治療,亦可以避免導致嚴重的成長中發育問題及終身殘缺如智力低能、肢體殘缺、甚至在嚴重情況下可導致死亡。

如果嬰兒有服用藥物,並不會影響檢測結果。由於GC/MS的高敏感度和專注性,安康檢™能夠分辨由藥物引起的代謝物還是代謝性疾病引起的代謝物。

尿液樣本必須乾淨和不能被糞便污染,請利用另一試紙重新收集!在收集後,請風乾試紙然後把它放入收集套。

如果試紙被糞便污染,會影響GC/MS儀器的結果。

所有尿液樣本必須利用我們的試紙收集,我們不接受任何利用其他試紙的樣本。請聯絡我們索取其他試紙。可能產生其他費用。電話:(852) 3980 2888

請聯絡我們索取新的收集器。可能產生其他費用。電話:(852) 3980 2888

檢視檢測結果

在樣本收集後8-10個工作天內,你會收到檢測結果。如果檢查結果是正常的,有關醫療紀錄將保存在我們的醫療記錄數據庫。
如果你的寶寶測試顯示結果異常,我們會立即聯絡你的兒科醫生,並會提供適當指示給父母。 基於病情的嚴重性,家長需要盡快跟隨專業人員的指示行動。 早期和快速的治療可確保寶寶得到最好的治療效果。

如果你的寶寶測試顯示結果異常,我們會立即聯絡你的兒科醫生,並會提供適當指示給父母。你有機會需要進行進一步測試以確認病情,並建議你的嬰兒進行適當的療程。

科學研究指出,有大約百分之一至二的新生嬰兒受到代謝性疾病影響。雖然代謝性疾病是較為罕見,但是每1,250名嬰兒中6,就有一名患上代謝性疾病。

備註:
[6] This cumulative incidence rate is based on Meta100+ panel of metabolic disorders.