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關於代謝性疾病(代謝病)

新陳代謝是一組化學反應過程,從食物轉換成能量來維持身體運作所需,如免疫系統,身體發育,大腦發展等。新陳代謝的例子有從消化食物的過程獲取能量,身體細胞間的物質傳送。酵素是新陳代謝化學反應的催化劑,有效調節這些化學反應。

有代謝性疾病的初生嬰兒(也稱為“先天性代謝缺陷”)缺乏部分酵素,以進行正常的新陳代謝功能,身體從而積聚過多的有毒物質或缺乏重要營養素。雖然代謝性疾病較為罕見,但是如果不及時治療,代謝性疾病會導致成長中發育問題及終身殘缺,如智力殘疾,肢體殘疾,甚至在嚴重情況下可導致死亡。

患病的初生嬰兒在出生時都沒有明顯病徴。即使察覺到有病徴,這些病徴都是難以察覺或被誤以為是其他嬰兒疾病。有雖然代謝紊亂是很罕見的,但是透過早期診斷和治療,可以大大有助於提高治療的療效,使受影響嬰兒避免了終身殘缺,在未來得到健康的發展。 作為父母,通過基因測試並不能知道自己是否基因攜帶者,但是,經過篩選後,便可以確認孩子的新陳代謝的健康狀況。

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