酪氨酸血症Ⅰ型 - 約書亞

  • 酪氨酸血症I型是一種氨基酸失調,成因是缺少延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH),它是一種分解氨基酸酪氨酸的酶;
  • 如果得不及時治療,可能會導致各種各樣的症狀包括肝臟和腎臟衰竭、發育遲緩、患肝癌的機會增加等。