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代謝性疾病故事

  • 苯丙酮尿症(也稱為PKU)是一種先天性代謝疾病,是指血液中苯丙氨酸的水平過高。 苯丙氨酸是蛋白質的組成重要元素,而苯丙氨酸是通過日常飲食攝入的,含苯丙氨酸的食物有肉、魚、豆類、雞蛋和一些人工甜味劑等。
  • 如果得不到及時治療,身體累積過多的苯丙氨酸可以構成危險,造成永久性的智力殘疾和其他嚴重的健康問題;
  • 受影響的嬰兒通常是6個月時開始有病徵,出現智力發育遲緩等問題;
  • 每15000嬰兒便有一人受苯丙酮尿症影響。

  • 卡納萬病是一種慢性和致命的腦部疾病,始於嬰兒期。 這個遺傳性的遺傳異常是由於負責身體其中一種酶的基因產生突變,造成的大腦白質退化。
  • 病徵包括弱智,頭部失控等,病徵在三至九個月舊時變得明顯。大部分患者都活不超過10歲。
  • 雖然沒有根治此疾病的方法,目前的治療方法只能控制病徵。

  • Primary hyperoxaluria是由於專門為一種遺傳缺陷,導致身體某些酶失去活性。在失去酶的活性影響下,從而導致身體利用另一途徑進行乙醇酸代謝作用,令其終產物草酸鹽變得異常活躍,導致身體有非常高含量的草酸鹽。
  • 預防措施包括,維持吸取大量液體以防止結石的形成; 對吡哆醇反應靈敏的患者使用吡哆醇補充劑; 用鉀、檸檬酸鈉或中性正磷酸鹽。

  • 酪氨酸血症I型是一種氨基酸失調,成因是缺少延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH),它是一種分解氨基酸酪氨酸的酶;
  • 如果得不及時治療,可能會導致各種各樣的症狀包括肝臟和腎臟衰竭、發育遲緩、患肝癌的機會增加等。

 

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